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How the genome shapes the brain, through deep learning, single-cell biology, large-scale sequencing and integrative multi-omics딥러닝, 단일세포 생물학, 대규모 시퀀싱, 통합 멀티오믹스로 보는 유전체와 뇌

AI-Driven Virtual CellAI 기반 가상세포

Assembling a large-scale multi-omics atlas across developing brain. Training foundation models that accept perturbation (variant, drug, knockdown) and emit cell-state shifts. The goal: a virtual cell that predicts how cells respond to genes, drugs and their combinations, including perturbations no screen has measured, as a foundation for AI drug discovery.발달 중인 뇌 전반의 대규모 멀티오믹스 아틀라스를 구축합니다. 변이, 약물, 녹다운 같은 교란을 입력받아 세포 상태 변화를 출력하는 파운데이션 모델을 훈련합니다. 목표는 유전자, 약물, 그 조합에 대한 세포 반응을 아직 측정하지 않은 교란까지 예측하는 가상세포를 만들어 AI 신약개발의 토대로 삼는 것입니다.

Key papers대표 연구

Figure from: AnnFlux: object-conditioned neural stochastic differential equations for single-cell perturbation dynamics — Figure: 그림: Choi et al., *bioRxiv* (2026)

Deep Learning for Noncoding Genome비암호화 유전체를 위한 딥러닝

We train large language models and deep neural networks on regulatory sequence to predict how rare and de novo variants in enhancers, promoters, and UTRs perturb gene expression. Applied to autism cohorts, this exposes risk that protein-coding analysis misses.조절 서열에 대규모 언어모델과 딥러닝을 훈련해, 인핸서, 프로모터, UTR에 생긴 희귀변이와 신생변이가 유전자 발현을 어떻게 교란하는지 예측합니다. 자폐 코호트에 적용하면 단백질 코딩 분석이 놓치는 위험 신호를 찾을 수 있습니다.

Key papers대표 연구

Figure from: Estimating category-wide association of rare noncoding variation from whole-genome sequencing data with cell-type-specific functional data. — Figure: 그림: Kim et al., *Briefings in Bioinformatics* (2024)

Genetic Architecture of Autism자폐의 유전적 구조

Long-read whole-genome sequencing of one of the largest Korean autism cohorts. Quad and family-based designs, structural variants, and within-family phenotypic deviation (WFSD) to measure de novo mutation impact. Work with clinicians at Seoul National University Bundang Hospital.한국 최대 규모 자폐 코호트 중 하나를 롱리드 WGS로 분석합니다. 쿼드와 가족 기반 설계, 구조 변이, 그리고 신생변이의 영향을 측정하는 가족 내 표현형 편차(WFSD)를 다룹니다. 분당서울대병원 임상진과 협력합니다.

Key papers대표 연구

Figure from: Evaluation of familial phenotype deviation to measure the impact of de novo mutations in autism — Figure: 그림: Kim et al., *Genome Medicine* (2025)

Integrative Multi-omics통합 멀티오믹스

Integrative analyses spanning genomics, transcriptomics, and proteomics — applied to cancer (non-small cell lung), neurodegeneration (Alzheimer's), and neurodevelopment. Published in Nature Communications, Genome Biology, Genome Medicine.유전체, 전사체, 단백질체를 아우르는 통합 분석을 암(비소세포폐암), 신경퇴행(알츠하이머), 신경발달에 적용합니다. Nature Communications, Genome Biology, Genome Medicine에 게재했습니다.

Key papers대표 연구

Figure from: Proteogenomic analysis reveals non-small cell lung cancer subtypes predicting chromosome instability, and tumor microenvironment. — Figure: 그림: Song et al., *Nature Communications* (2024)