Jaehyun Kim김재현
M.Sc. Graduate석사 졸업
Thesis: 논문: Short tandem repeat detection from whole genome sequencing data of Korean families clarified functional and cell type specificity in autism spectrum disorder
Current: Hyundai AMC Bioscience현재: 현대 아산병원 바이오사이언스
Jaehyun's research focused on the analysis of whole genome sequencing data from patients with neurological disorders. He developed a bioinformatics pipeline specifically designed to detect short tandem repeat (STR) expansions implicated in these disorders. A key component of his research involved the integration of multiomics single-cell datasets, enabling comprehensive interpretation of pathogenic genetic variations in relation to autism spectrum disorder (ASD).재현은 신경 질환 환자의 전장유전체 시퀀싱(WGS) 데이터 분석에 집중하는 연구를 수행하였습니다. 이러한 질환과 관련된 짧은 반복 서열(STR) 확장을 탐지하기 위한 생물정보학 파이프라인을 개발하였으며, 다중오믹스 단일세포 데이터셋의 통합을 통해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 병인성 유전 변이를 종합적으로 해석하였습니다.
His work culminated in a first-author publication (Kim JH et al., 2024, Psychiatry and Clinical Neurosciences), which demonstrated that short tandem repeat expansions in cortical layer-specific genes are implicated in the phenotypic severity and adaptability of ASD. This study revealed that STR expansions contribute to the clinical heterogeneity of autism by affecting genes with cortical layer-specific expression patterns, providing new insights into the genetic architecture of ASD beyond single nucleotide variants.이 연구는 제1저자 논문(Kim JH et al., 2024, Psychiatry and Clinical Neurosciences)으로 발표되었으며, 대뇌피질 층 특이적 유전자에서의 짧은 반복 서열 확장이 ASD의 표현형 중증도 및 적응 능력에 관여함을 밝혔습니다. 이 연구를 통해 STR 확장이 대뇌피질 층 특이적 발현 패턴을 가진 유전자에 영향을 미쳐 자폐의 임상적 이질성에 기여함을 규명하였고, 단일 염기 변이를 넘어 ASD의 유전적 구조에 대한 새로운 통찰을 제공하였습니다.
Through his research, Jaehyun contributed to advancing our understanding of the genetic basis of neurological disorders, with his bioinformatics tools and analytical frameworks providing enhanced capability for detecting and interpreting tandem repeat variations from whole genome sequencing data of Korean ASD families.그의 연구를 통해 신경 질환의 유전적 기반에 대한 이해가 진전되었으며, 개발한 생물정보학 도구와 분석 프레임워크는 한국 ASD 가족의 전장유전체 시퀀싱 데이터로부터 반복 서열 변이를 탐지하고 해석하는 역량을 향상시켰습니다.
Education & Training학력
- 2021-2023 M.S., Department of Integrated Biomedical and Life Science, Korea University2021-2023 석사, 고려대학교 의생명융합과학과
- 2015-2021 B.A. in Psychology, Korea University2015-2021 학사, 심리학, 고려대학교
- 2015-2021 B.Sc. in Biosystem and Biomedical Sciences, Korea University2015-2021 학사, 고려대학교 바이오시스템의과학부